丽水HRR&肿瘤遗传易感139基因检测

一次检测，了解自身是否携带与乳腺癌、卵巢癌等肿瘤相关的139种遗传风险基因。

适用人群

• 直系亲属有乳腺癌、卵巢癌或胰腺癌病史，想评估自身遗传风险。
• 本人确诊乳腺癌、前列腺癌，需要明确是否携带HRR基因突变。
• 家族中多人患同一种或相关肿瘤，怀疑存在遗传易感因素。
• 肿瘤患者治疗前想了解靶向药物（如PARP抑制剂）的适用信息。
• 有肿瘤家族史但本人健康，希望在丽水医院做一次遗传风险评估。
• 医生建议进行遗传咨询，想通过基因检测明确家族性肿瘤根源。

检测内容

您体内有一份独特的生命说明书，它由成千上万的基因编写而成。我们的检测，就如同对这份说明书进行一次细致的审阅，重点关注其中与HRR通路及肿瘤遗传易感性相关的139个关键部分。我们会仔细检查如BRCA1/2等重要基因是否存在“拼写错误”或“段落缺失”（这被称为胚系突变）。如果发现了这类遗传性改变，表明身体修复DNA损伤的一种先天能力可能较弱，这可能会使个体对某些肿瘤（如乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等）的易感性相对增加。这项检测有助于您了解自己是否从父母那里继承了特定的风险。需要注意的是，它主要查找目前医学上明确的、与遗传高度相关的基因变化，并不能预测所有肿瘤风险，也不能替代常规体检。携带风险基因并不意味着一定会发生肿瘤，但它提示了进行更主动健康管理的必要性。

检测流程

过程非常简单，完全无创。采样就像常规体检抽血一样，只需要抽取您少量的静脉血（大约10毫升）。您不需要空腹，正常饮食即可。抽血过程由专业人员操作，只有轻微的针刺感，几分钟即可完成。在丽水，您可以前往我们合作的采样点，也可以选择非常方便的邮寄采样服务。我们会将专业的采血套装寄到您指定的丽水地址，您在当地医疗机构完成采样后，按照指引寄回即可。

准确性说明

本检测采用目前主流的二代测序技术，对目标基因区域进行高深度测序，技术本身具有很高的准确性。实验室严格遵循国际国内的质量标准，确保分析过程的可靠性。报告结果由专业团队解读并复核。检测分析的是您血液中提取的DNA，具有很高的安全性。需要说明的是，任何检测都存在极低的技术局限性。报告中如果发现意义不明确的基因变化，我们的咨询顾问会为您详细解释。如果检测结果为阴性（未发现明确致病突变），这大大降低了由这139个基因引起的遗传风险，但并不能完全排除所有遗传可能性或后天环境等因素的影响。

详细流程

1. 在丽水通过电话或线上渠道与我们联系，顾问会初步了解您的情况并解答疑问。
2. 确认检测意向后，您将收到一份详细的知情同意书，请仔细阅读并签署。
3. 您可以选择前往丽水的指定合作采样点，或申请邮寄采样套装至丽水的地址。
4. 在丽水的医疗机构或由专业人员完成静脉血采样，并将样本妥善保存。
5. 样本通过专业物流送达实验室，实验室签收并确认样本合格后开始检测。
6. 实验室进行DNA提取、测序、生物信息分析和临床解读，全程约需15-20个工作日。
7. 报告生成后，我们的丽水服务顾问会联系您，预约解读报告的时间。
8. 您通过线上或线下方式获得纸质/电子版报告，并由顾问一对一为您解读结果。

• 检测为个人自费项目，费用为7040元，不支持医保报销。
• 签署知情同意书前，请务必充分理解检测的目的、意义和局限性。
• 采样前无需特殊准备，但若近期有输血史，请提前告知咨询顾问。
• 收到邮寄采样套装后，请按照说明尽快安排采样并寄回，以保证样本质量。
• 报告出具后，建议在有家人或朋友陪伴的情况下听取解读，以便充分沟通。
• 检测结果属于个人隐私，我们会严格保密，请您也妥善保管自己的报告。
• 检测结果应作为健康管理的重要参考，但不能替代必要的临床诊疗和定期体检。
• 如果家族中有新的健康状况发生，建议及时更新信息，以便重新评估。