丽水微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
相比于单次IHC蛋白检测，MSI分析通过6个位点PCR片段分析直接判定DNA错配修复状态，指导PD-1免疫治疗及II期结直肠癌化疗决策，价格1950元。
适用人群
- II期结直肠癌患者需决定是否接受5-FU辅助化疗者
- 晚期实体瘤患者正在评估PD-1免疫治疗适用性
- 有林奇综合征家族史需进行遗传筛查的高危人群
- IHC检测结果模棱两可需DNA层面客观确认的临床病例
- 子宫内膜癌、胃癌等NCCN指南推荐常规MSI检测的实体瘤
- 多线治疗后疗效不佳需寻找泛瘤种免疫治疗机会的患者
检测内容
本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法，同时分析同一患者的肿瘤组织与血液白细胞样本。区别于单纯IHC检测MMR蛋白表达（易受染色判读主观性影响），本方法直接检测DNA层面的微卫星长度变化。覆盖NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27共6个单核苷酸重复位点，另设Penta C、Penta D、Amelogenin三个对照位点用于样本身份确认。判读严格遵循NCI标准：≥2个位点不稳定判定为MSI-H（高度不稳定），提示错配修复缺陷，患者可能从PD-1免疫治疗获益；1个位点不稳定为MSI-L；0个为MSS。需注意，本检测要求肿瘤细胞含量>50%，低于30%不排除假阴性，且无法区分MSI-H是源于林奇综合征胚系突变还是MLH1启动子甲基化的体细胞事件。
检测流程
检测需提供术后石蜡包埋肿瘤组织切片（厚度5-8微米，5-8张）及2-3mL外周血（EDTA抗凝管）。无需空腹，全天可采血。组织样本可由当地病理科切取后常温邮寄，血液样本在2-8℃冷链运输。在丽水本地合作的医疗机构可安排护士上门采样。报告周期5-10个工作日，电子版优先发送，纸质版可寄送。
准确性说明
本方法为MSI检测的金标准方法，相比于IHC检测MMR蛋白，直接观察DNA片段长度变化，客观定量，避免免疫组化判读的主观差异。对于肿瘤细胞含量>50%的样本，检测准确性高。结果意义明确：MSI-H阳性提示错配修复缺陷，II期结直肠癌患者预后较好且不应从5-FU单药辅助化疗获益；所有实体瘤MSI-H患者可能从PD-1免疫治疗中获益。MSI-H阳性后建议联合IHC检测双确认，并进一步行胚系MMR基因测序以确诊林奇综合征。MSS/MSI-L患者按标准化疗方案，免疫治疗获益较小。
详细流程
- 临床医生评估患者适应证（结直肠癌、子宫内膜癌等实体瘤或林奇综合征筛查）
- 在丽水合作医院病理科调取肿瘤石蜡块并切取贴片
- 采集患者外周静脉血2-3mL置于EDTA抗凝管
- 组织切片与血液样本分别标注、核对，填写送检申请单
- 样本通过冷链物流（组织常温、血液2-8℃）寄送至实验室
- 实验室接收后质控样本完整性，提取DNA，进行多重荧光PCR扩增
- 毛细管电泳分离扩增产物，专业软件比对肿瘤与正常组织6个位点片段长度差异
- 按照NCI标准出具判读报告（MSI-H/MSI-L/MSS），5-10个工作日内发送给临床医生
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在丽水没有三甲医院，能直接找你们做吗？
- 本检测需医院临床医生根据患者病情开具申请，我们作为分子诊断专科接收医院送检的样本。您需先在当地医院确诊实体瘤，由医生判断是否适合做MSI检测，然后由医院采集石蜡贴片和血液白细胞送检。报告周期通常5-10个工作日，结果由医生结合临床实际情况解读。具体流程可咨询您所在医院的病理科或肿瘤科。
- 为什么需要同时提供肿瘤组织和血液样本？
- 因为MSI判读需要对比。血液白细胞提供您个人的微卫星片段大小基线，肿瘤组织则看是否有额外片段出现。只有配对对比，才能准确判断哪些位点发生了不稳定改变，避免假阳性或假阴性。
- 报告显示MSS，是不是就不能用免疫治疗了？
- MSS（微卫星稳定）意味着错配修复完整，PD-1免疫治疗获益通常较小，但并非绝对不能用。原报告指出MSS/MSI-L的结直肠癌患者需结合临床实际情况选择治疗方案。部分患者可能通过其他指标（如TMB-H、PD-L1表达）获得免疫治疗机会。建议咨询主治医生综合评估所有分子标志物。
- 我查出MSI-H，还需要再做别的基因检测吗？
- 建议进一步做胚系MMR基因检测，以明确是否为林奇综合征（报告显示90%以上林奇患者出现MSI-H）。此外，可考虑与IHC检测MMR蛋白联合判断，或做NGS大Panel检测TMB等指标，为免疫治疗提供更全面的参考。具体请咨询临床医生。
- 报告出来后，我如何获取纸质版和电子版？
- 报告完成后，我们会通过短信或电话通知您。电子版报告会发送至您预留的邮箱或微信，您可自行下载。纸质版报告我们会根据您的需求邮寄至指定地址，或送至送检医院科室。通常电子版比纸质版早1-2天送达。
注意事项
- 肿瘤细胞含量低于30%可能导致假阴性，建议病理科富集后重新送检
- 本检测结果仅对送检样本负责，需结合临床及其他检查综合判断
- MSI-H阳性需进一步行胚系MMR基因检测以明确是否为林奇综合征
- 本检测不适用于血液系统肿瘤的MSI状态评估
- 近期接受过输血或器官移植可能干扰血液对照样本结果
- 报告周期可能因样本质量或节假日顺延，请预留时间
- 组织样本需为甲醛固定石蜡包埋块，冰冻切片不适用
用户评价 (9条，均分4.9)
总体来说检测和服务是满意的，结果也很有用。就是感觉从下单到拿到纸质报告的周期有点长，虽然电子版先收到了，但我们有些场合需要纸质版，又等了好几天。可能是我自己比较着急用。另外，检测费用确实不低，如果能分期或者有明确的费用减免渠道信息就更好了。
机构回复
非常感谢您的满意和真诚建议。关于纸质报告寄送时间，我们会与物流方协同优化，尽力缩短周期。费用方面，我们已记录您的需求，会积极研究更灵活的支付方案，并及时告知用户相关的公益援助信息。再次感谢！
检测很有用，帮妈妈（胃癌家属）找到了免疫治疗的机会。扣一分是因为感觉价格还是偏高，虽然知道技术成本在那。另外，如果能附上一个更简化、给家属看的结论摘要就更好了，现在报告偏专业，有些地方需要反复问客服。
机构回复
感谢您的认可和建议。关于报告呈现，我们已收到类似反馈，正在开发更通俗的“患者/家属版摘要”，力求信息更易理解。价格方面，我们也在通过技术优化努力控制成本。
因为妈妈有结肠癌，我决定做MSI检测来做高危筛查。整个环境特别让我安心，不是那种冷冰冰的医院感。接待区有舒适的沙发和科普手册，护士小姐带我进采样室时还专门介绍了空气净化系统，说能最大限度保证样本不受污染。看到这些细节，感觉每一步都很严谨。
机构回复
感谢您的认可。我们深知遗传筛查者心情的凝重，因此在环境舒适度和检测严谨性上格外用心。专业的采样环境和严格的质量控制，是为了对您和家人的健康负责。祝您和家人健康平安。
肠癌患者，病友群推荐的。对比后觉得价格算公道，毕竟是一站式服务，从取样指导到报告解读都包了。报告电子版还能随时看，很方便。省去了来回跑的麻烦，这个服务算进价格里我觉得合理。
机构回复
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环境没得说，像高端私立诊所，但价格也偏贵。不过客观讲，专业感确实强。我注意到他们使用的采样工具都是一次性独立包装，当着我的面拆封，这个细节让我觉得多花点钱买了个放心和安全。
机构回复
感谢您坦诚的评价。我们坚持使用最高标准的耗材并透明化操作，就是为了确保安全与准确，这确实会带来一定的成本。我们承诺每一分投入都用于保障您的检测质量。
速度确实快，第4天就出报告了。准确性方面，因为结果是MSS，与临床判断一致，所以应该是准的。服务流程规范。给4星是因为感觉价格还是有点小贵，虽然理解高端检测成本高，但如果能有一些针对经济困难患者的减免或分期政策，就更人性化了。
机构回复
衷心感谢您的肯定与中肯建议。我们一直在寻求平衡成本与可及性的方式，您的反馈为我们提供了重要方向。目前我们与一些公益基金会有合作，如需了解相关援助信息，可随时联系我们。
为了术后复查做的MSI检测。最让我满意的是客服的跟进，每一步都有短信提醒，从采样到出报告，心里特有谱。采样点离家也近，周末也能做，完全不耽误我平时上班。报告解读还有电话服务，虽然我没用上，但感觉这个设置很人性化。整体体验很流畅。
机构回复
谢谢您的细致反馈！我们致力于提供清晰透明的全流程陪伴服务，让您在每个环节都安心。后续有任何关于报告的理解需求，欢迎随时通过电话或在线客服联系我们。
我是在二次手术前被要求做MSI检测的，心里很忐忑，怕结果不准影响手术决策。从采样到拿到报告等了9天，时间中等吧。但让我满意的是，报告出具后，他们有一个三方通话服务（患者、家属、医生），由他们的专家直接和我的主治医生沟通，确保信息无误。这种对准确性的双重保障，让我很安心。
机构回复
感谢您对我们服务的深度体验！我们提供的医-医沟通服务，正是为了在复杂的医疗决策场景下，确保检测方的专业解读能够精准传递至临床医生，避免信息偏差。能为您的手术决策增添一份安心，我们倍感荣幸。
整体报告很专业，解读也很详细。但说实话，价格确实有点偏高，虽然知道技术成本在那里。如果后续能有一些针对老患者的优惠或者套餐，会更人性化。不过，东西本身是好的。
机构回复
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